Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu DUSP6

dual specificity phosphatase 6

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu DUSP6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased testicular sizeÎntotdeauna
Primary amenorrheaÎntotdeauna
Short penisÎntotdeauna
Abnormal erectionFoarte des (80–99%)
Absent sperm in semenFoarte des (80–99%)
Decreased fertilityFoarte des (80–99%)
Difficulty getting a full erectionFoarte des (80–99%)
Increased female sex driveFoarte des (80–99%)
Non-obstructive azoospermiaFoarte des (80–99%)
Underdeveloped penisFoarte des (80–99%)
Undescended testesFoarte des (80–99%)
Previous menstrual periods stopDes (30–79%)
Small uterusDes (30–79%)
Underdeveloped ovaryDes (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitaliaUneori (5–29%)
Absent kidneyUneori (5–29%)
DyspareuniaUneori (5–29%)
InfertilityUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed bone maturationFoarte des (80–99%)
Low solidness and mass of the bonesDes (30–79%)
OsteopeniaDes (30–79%)
OsteoporosisDes (30–79%)
Abnormal skeletal developmentUneori (5–29%)
Hypermobility of all jointsUneori (5–29%)
Low muscle toneUneori (5–29%)
Muscle weaknessUneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeUneori (5–29%)
Recurrent fracturesUneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hypogonadotropic hypogonadismÎntotdeauna
Absence of pubertal developmentFoarte des (80–99%)
Absence of secondary sex characteristicsFoarte des (80–99%)
Anterior hypopituitarismFoarte des (80–99%)
Decreased function of male gonadFoarte des (80–99%)
Decreased serum testosterone levelFoarte des (80–99%)
Delayed pubertyFoarte des (80–99%)
Female hypogonadismFoarte des (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiencyFoarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AnxietyDes (30–79%)
DepressionDes (30–79%)
Abnormal gaitUneori (5–29%)
AtaxiaUneori (5–29%)
Difficulty articulating speechUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)
Hand mirror movementsUneori (5–29%)
Leg paralysisUneori (5–29%)
TremorUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
HyposmiaFoarte des (80–99%)
Lost smellFoarte des (80–99%)
Abnormal dentitionDes (30–79%)
Cleft palateUneori (5–29%)
Decreased number of teethUneori (5–29%)
Depressed nasal bridgeUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal color visionUneori (5–29%)
Drooping upper eyelidUneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUneori (5–29%)
Visual impairmentUneori (5–29%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Limited armpit hairÎntotdeauna
Sparse pubic hairÎntotdeauna
Sparse body hairFoarte des (80–99%)
IchthyosisUneori (5–29%)

Abnormality of the breast

TrăsăturăCât de frecvent apare
Underdeveloped breastsFoarte des (80–99%)
Wide-spaced nipplesFoarte des (80–99%)
Enlarged male breastDes (30–79%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Congenital sensorineural hearing impairmentUneori (5–29%)
Hearing impairmentUneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Eunuchoid habitusFoarte des (80–99%)
Abnormality of body heightDes (30–79%)
ObesityUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Dropped archesUneori (5–29%)
High-arched footUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphologyUneori (5–29%)

Abnormality of the voice

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the voiceFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DUSP6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu