AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DUSP6 yhdistetyt ominaisuudet
dual specificity phosphatase 6
Human Phenotype Ontology yhdistää DUSP6-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased testicular size | Aina |
| Primary amenorrhea | Aina |
| Short penis | Aina |
| Abnormal erection | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent sperm in semen | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased fertility | Hyvin usein (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased female sex drive | Hyvin usein (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | Hyvin usein (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Hyvin usein (80–99%) |
| Undescended testes | Hyvin usein (80–99%) |
| Previous menstrual periods stop | Usein (30–79%) |
| Small uterus | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Usein (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Joskus (5–29%) |
| Absent kidney | Joskus (5–29%) |
| Dyspareunia | Joskus (5–29%) |
| Infertility | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Usein (30–79%) |
| Osteopenia | Usein (30–79%) |
| Osteoporosis | Usein (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Joskus (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Muscle weakness | Joskus (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Joskus (5–29%) |
| Recurrent fractures | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Aina |
| Absence of pubertal development | Hyvin usein (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Hyvin usein (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed puberty | Hyvin usein (80–99%) |
| Female hypogonadism | Hyvin usein (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Depression | Usein (30–79%) |
| Abnormal gait | Joskus (5–29%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Hand mirror movements | Joskus (5–29%) |
| Leg paralysis | Joskus (5–29%) |
| Tremor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hyposmia | Hyvin usein (80–99%) |
| Lost smell | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal dentition | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Joskus (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal color vision | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Limited armpit hair | Aina |
| Sparse pubic hair | Aina |
| Sparse body hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Ichthyosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide-spaced nipples | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged male breast | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of body height | Usein (30–79%) |
| Obesity | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| High-arched foot | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DUSP6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa