AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su DUSP6 susiję požymiai
dual specificity phosphatase 6
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su DUSP6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased testicular size | Visada |
| Primary amenorrhea | Visada |
| Short penis | Visada |
| Abnormal erection | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent sperm in semen | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased fertility | Labai dažnai (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased female sex drive | Labai dažnai (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | Labai dažnai (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Labai dažnai (80–99%) |
| Undescended testes | Labai dažnai (80–99%) |
| Previous menstrual periods stop | Dažnai (30–79%) |
| Small uterus | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Kartais (5–29%) |
| Absent kidney | Kartais (5–29%) |
| Dyspareunia | Kartais (5–29%) |
| Infertility | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Labai dažnai (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Dažnai (30–79%) |
| Osteopenia | Dažnai (30–79%) |
| Osteoporosis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Kartais (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | Kartais (5–29%) |
| Low muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Kartais (5–29%) |
| Recurrent fractures | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Visada |
| Absence of pubertal development | Labai dažnai (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Labai dažnai (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed puberty | Labai dažnai (80–99%) |
| Female hypogonadism | Labai dažnai (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anxiety | Dažnai (30–79%) |
| Depression | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal gait | Kartais (5–29%) |
| Ataxia | Kartais (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Hand mirror movements | Kartais (5–29%) |
| Leg paralysis | Kartais (5–29%) |
| Tremor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hyposmia | Labai dažnai (80–99%) |
| Lost smell | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal dentition | Dažnai (30–79%) |
| Cleft palate | Kartais (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Kartais (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal color vision | Kartais (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Kartais (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kartais (5–29%) |
| Visual impairment | Kartais (5–29%) |
| Wide-set eyes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Limited armpit hair | Visada |
| Sparse pubic hair | Visada |
| Sparse body hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Ichthyosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide-spaced nipples | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged male breast | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of body height | Dažnai (30–79%) |
| Obesity | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dropped arches | Kartais (5–29%) |
| High-arched foot | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DUSP6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites