Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till DUSP6
dual specificity phosphatase 6
Human Phenotype Ontology kopplar 74 egenskaper till DUSP6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased testicular size | Alltid |
| Primary amenorrhea | Alltid |
| Short penis | Alltid |
| Abnormal erection | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent sperm in semen | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased fertility | Mycket ofta (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Mycket ofta (80–99 %) |
| Increased female sex drive | Mycket ofta (80–99 %) |
| Non-obstructive azoospermia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Undescended testes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Previous menstrual periods stop | Ofta (30–79 %) |
| Small uterus | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Ibland (5–29 %) |
| Absent kidney | Ibland (5–29 %) |
| Dyspareunia | Ibland (5–29 %) |
| Infertility | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofta (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofta (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Ibland (5–29 %) |
| Hypermobility of all joints | Ibland (5–29 %) |
| Low muscle tone | Ibland (5–29 %) |
| Muscle weakness | Ibland (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ibland (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Alltid |
| Absence of pubertal development | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Mycket ofta (80–99 %) |
| Anterior hypopituitarism | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased function of male gonad | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Mycket ofta (80–99 %) |
| Delayed puberty | Mycket ofta (80–99 %) |
| Female hypogonadism | Mycket ofta (80–99 %) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anxiety | Ofta (30–79 %) |
| Depression | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal gait | Ibland (5–29 %) |
| Ataxia | Ibland (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Hand mirror movements | Ibland (5–29 %) |
| Leg paralysis | Ibland (5–29 %) |
| Tremor | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hyposmia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Lost smell | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Ofta (30–79 %) |
| Cleft palate | Ibland (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Ibland (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal color vision | Ibland (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Ibland (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ibland (5–29 %) |
| Visual impairment | Ibland (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Limited armpit hair | Alltid |
| Sparse pubic hair | Alltid |
| Sparse body hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Ichthyosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide-spaced nipples | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of body height | Ofta (30–79 %) |
| Obesity | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dropped arches | Ibland (5–29 %) |
| High-arched foot | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DUSP6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor