Jellemzők

A(z) DUSP6 génhez kapcsolódó jellemzők

dual specificity phosphatase 6

A Human Phenotype Ontology 74 jellemzőt kapcsol a(z) DUSP6 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased testicular size	Mindig
Primary amenorrhea	Mindig
Short penis	Mindig
Abnormal erection	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent sperm in semen	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased female sex drive	Nagyon gyakran (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped penis	Nagyon gyakran (80–99%)
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Gyakran (30–79%)
Small uterus	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped ovary	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Néha (5–29%)
Absent kidney	Néha (5–29%)
Dyspareunia	Néha (5–29%)
Infertility	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal skeletal development	Néha (5–29%)
Hypermobility of all joints	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Muscle weakness	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Néha (5–29%)
Recurrent fractures	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypogonadotropic hypogonadism	Mindig
Absence of pubertal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Nagyon gyakran (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased function of male gonad	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed puberty	Nagyon gyakran (80–99%)
Female hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Hand mirror movements	Néha (5–29%)
Leg paralysis	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyposmia	Nagyon gyakran (80–99%)
Lost smell	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dentition	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Decreased number of teeth	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal color vision	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Limited armpit hair	Mindig
Sparse pubic hair	Mindig
Sparse body hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Ichthyosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped breasts	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide-spaced nipples	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged male breast	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Congenital sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eunuchoid habitus	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of body height	Gyakran (30–79%)
Obesity	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the voice	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DUSP6 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet