Trăsături

Trăsături asociate cu DCDC2

doublecortin domain containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu DCDC2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Liver failure	Întotdeauna
Portal fibrosis	Întotdeauna
Sclerosing cholangitis	Întotdeauna
Slowed or blocked flow of bile from liver	Întotdeauna
Bile duct proliferation	Des (30–79%)
Ductal bile plugs	Des (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Des (30–79%)
Hepatic fibrosis	Des (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Des (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Des (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Des (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Uneori (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Uneori (5–29%)
Biliary cirrhosis	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal renal interstitial morphology	Des (30–79%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Des (30–79%)
Nephronophthisis	Des (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Des (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Des (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Des (30–79%)
Small kidneys	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Des (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Des (30–79%)
Kidney degeneration	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extreme thirst	Des (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Agitation	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Suicidal ideation	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Întotdeauna
Abnormal urinary electrolyte concentration	Des (30–79%)
Clay colored stools	Des (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Des (30–79%)
High bili total	Des (30–79%)
High liver enzymes	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Portal hypertension	Întotdeauna
Enlarged liver and spleen	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)
Carotid artery dilatation	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Itching	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DCDC2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu