Trăsături

Trăsături asociate cu ATG7

autophagy related 7

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu ATG7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Encephalopathy	Des (30–79%)
Posterior atrophy of corpus callosum	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Schizophrenia	Uneori (5–29%)
Self-mutilation	Uneori (5–29%)
Teeth grinding	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gum enlargement	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Lumbar kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATG7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu