Rasgos

Rasgos asociados a ATG7

autophagy related 7

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a ATG7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Posterior atrophy of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Schizophrenia	A veces (5–29 %)
Self-mutilation	A veces (5–29 %)
Teeth grinding	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Lumbar kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ATG7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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