Características

Características associadas a ATG7

autophagy related 7

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a ATG7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Frequente (30–79%)
Posterior atrophy of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Schizophrenia	Por vezes (5–29%)
Self-mutilation	Por vezes (5–29%)
Teeth grinding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Lumbar kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATG7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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