Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ATG7 susiję požymiai

autophagy related 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su ATG7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaVisada
Delayed ability to walkVisada
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
EncephalopathyDažnai (30–79%)
Posterior atrophy of corpus callosumDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Absent speech developmentKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
ChoreoathetosisKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
SchizophreniaKartais (5–29%)
Self-mutilationKartais (5–29%)
Teeth grindingKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gum enlargementKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Noninflammatory retina diseaseKartais (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Funnel chestKartais (5–29%)
Lumbar kyphoscoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
High-arched footKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATG7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test