Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATG7

autophagy related 7

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til ATG7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Posterior atrophy of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Schizophrenia	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Lumbar kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATG7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test