Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ATG7

autophagy related 7

Human Phenotype Ontology spojuje s ATG7 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AtaxiaVždy
Delayed ability to walkVždy
Degeneration of cerebrumČasto (30–79 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
EncephalopathyČasto (30–79 %)
Posterior atrophy of corpus callosumČasto (30–79 %)
Small cerebellumČasto (30–79 %)
TremorČasto (30–79 %)
Absent speech developmentNěkdy (5–29 %)
Autism spectrum disorderNěkdy (5–29 %)
ChoreoathetosisNěkdy (5–29 %)
Difficulty articulating speechNěkdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsNěkdy (5–29 %)
DystoniaNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
SchizophreniaNěkdy (5–29 %)
Self-mutilationNěkdy (5–29 %)
Teeth grindingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Gum enlargementNěkdy (5–29 %)
High palateNěkdy (5–29 %)
Long faceNěkdy (5–29 %)
Receding chinNěkdy (5–29 %)
Smooth philtrumNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedČasto (30–79 %)
Optic atrophyČasto (30–79 %)
Drooping upper eyelidNěkdy (5–29 %)
Noninflammatory retina diseaseNěkdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunkČasto (30–79 %)
Muscle weaknessČasto (30–79 %)
Funnel chestNěkdy (5–29 %)
Lumbar kyphoscoliosisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Curvature of little fingerNěkdy (5–29 %)
High-arched footNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)
Poor swallowingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairmentNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Nasal speechNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATG7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test