Özellikler

ATG7 ile ilişkili özellikler

autophagy related 7

Human Phenotype Ontology, ATG7 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Posterior atrophy of corpus callosum	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Schizophrenia	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)
Teeth grinding	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Lumbar kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATG7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al