Tratti

Tratti collegati a ATG7

autophagy related 7

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a ATG7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Posterior atrophy of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Schizophrenia	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)
Teeth grinding	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Gum enlargement	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Lumbar kyphoscoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATG7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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