Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ATG7 yhdistetyt ominaisuudet

autophagy related 7

Human Phenotype Ontology yhdistää ATG7-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaAina
Delayed ability to walkAina
Degeneration of cerebrumUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
EncephalopathyUsein (30–79%)
Posterior atrophy of corpus callosumUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)
Absent speech developmentJoskus (5–29%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
ChoreoathetosisJoskus (5–29%)
Difficulty articulating speechJoskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsJoskus (5–29%)
DystoniaJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
SchizophreniaJoskus (5–29%)
Self-mutilationJoskus (5–29%)
Teeth grindingJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Gum enlargementJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Long faceJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)
Smooth philtrumJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)
Noninflammatory retina diseaseJoskus (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
Funnel chestJoskus (5–29%)
Lumbar kyphoscoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerJoskus (5–29%)
High-arched footJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nasal speechJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATG7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test