Cechy

Cechy powiązane z ATG7

autophagy related 7

Human Phenotype Ontology łączy z ATG7 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Encephalopathy	Często (30–79%)
Posterior atrophy of corpus callosum	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Schizophrenia	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Lumbar kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATG7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test