Merkmale

Mit ATG7 verknüpfte Merkmale

autophagy related 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit ATG7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Posterior atrophy of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Schizophrenia	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Lumbar kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATG7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen