Trăsături

Trăsături asociate cu AGO2

argonaute RISC catalytic component 2

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu AGO2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Open mouth	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Bad bite	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Large cranial suture	Rar (1–4%)
Scaphocephaly	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Receptive language delay	Întotdeauna
Attention deficit	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rar (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Rar (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypoplastic helices	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Rar (1–4%)
Overfolded ears	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Deeply set eye	Des (30–79%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pattern of respiration	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AGO2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu