특성

AGO2 연관 특성

argonaute RISC catalytic component 2

인간 표현형 온톨로지가 AGO2에 연결하는 특성은 34개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Eye folds	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Open mouth	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Bad bite	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Large cranial suture	드물게 (1–4%)
Scaphocephaly	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Motor delay	항상
Receptive language delay	항상
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	드물게 (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	드물게 (1–4%)
Patent ductus arteriosus	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal pattern of respiration	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AGO2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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