Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till AGO2
argonaute RISC catalytic component 2
Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till AGO2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Eye folds | Ofta (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofta (30–79 %) |
| Open mouth | Ofta (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofta (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Ibland (5–29 %) |
| Bad bite | Ibland (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ibland (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Ibland (5–29 %) |
| Large cranial suture | Sällan (1–4%) |
| Scaphocephaly | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Receptive language delay | Alltid |
| Attention deficit | Ofta (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Ibland (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Ibland (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sällan (1–4%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Sällan (1–4%) |
| Patent ductus arteriosus | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypoplastic helices | Ibland (5–29 %) |
| Hearing impairment | Sällan (1–4%) |
| Overfolded ears | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Deeply set eye | Ofta (30–79 %) |
| Visual impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acid reflux | Ofta (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AGO2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor