Tunnused

Geeniga AGO2 seotud tunnused

argonaute RISC catalytic component 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AGO2 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eye folds	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Open mouth	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Large cranial suture	Harva (1–4%)
Scaphocephaly	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Intellectual disability	Alati
Motor delay	Alati
Receptive language delay	Alati
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Harva (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Harva (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypoplastic helices	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Harva (1–4%)
Overfolded ears	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Deeply set eye	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respiration	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AGO2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test