Merkmale

Mit AGO2 verknüpfte Merkmale

argonaute RISC catalytic component 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit AGO2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Large cranial suture	Selten (1–4 %)
Scaphocephaly	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Receptive language delay	Immer
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Selten (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Selten (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoplastic helices	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Selten (1–4 %)
Overfolded ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AGO2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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