Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AGO2 susiję požymiai

argonaute RISC catalytic component 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su AGO2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsDažnai (30–79%)
Frontal bossingDažnai (30–79%)
Open mouthDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior headKartais (5–29%)
Bad biteKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)
Large cranial sutureRetai (1–4 %)
ScaphocephalyRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Intellectual disabilityVisada
Motor delayVisada
Receptive language delayVisada
Attention deficitDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of pulmonic valveKartais (5–29%)
Patent foramen ovaleKartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartRetai (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than threeRetai (1–4 %)
Patent ductus arteriosusRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypoplastic helicesKartais (5–29%)
Hearing impairmentRetai (1–4 %)
Overfolded earsRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Deeply set eyeDažnai (30–79%)
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respirationKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AGO2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test