Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AGO2

argonaute RISC catalytic component 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan AGO2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eye folds	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Open mouth	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Bad bite	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Large cranial suture	Zelden (1–4%)
Scaphocephaly	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Motor delay	Altijd
Receptive language delay	Altijd
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of pulmonic valve	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zelden (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Zelden (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypoplastic helices	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Zelden (1–4%)
Overfolded ears	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AGO2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen