Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til AGO2
argonaute RISC catalytic component 2
Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til AGO2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofte (30–79 %) |
| Open mouth | Ofte (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Nogle gange (5–29 %) |
| Bad bite | Nogle gange (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Large cranial suture | Sjældent (1–4%) |
| Scaphocephaly | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Receptive language delay | Altid |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sjældent (1–4%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Sjældent (1–4%) |
| Patent ductus arteriosus | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypoplastic helices | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Sjældent (1–4%) |
| Overfolded ears | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Deeply set eye | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acid reflux | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AGO2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger