Caractéristiques

Caractéristiques liées à AGO2

argonaute RISC catalytic component 2

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à AGO2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Open mouth	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Large cranial suture	Rarement (1–4 %)
Scaphocephaly	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Receptive language delay	Toujours
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rarement (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Rarement (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypoplastic helices	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)
Overfolded ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AGO2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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