Rysy

Rysy spojené s AGO2

argonaute RISC catalytic component 2

Human Phenotype Ontology spojuje s AGO2 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Large cranial suture	Vzácně (1–4 %)
Scaphocephaly	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Receptive language delay	Vždy
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vzácně (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Vzácně (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoplastic helices	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Overfolded ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AGO2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test