Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) AGO2 génhez kapcsolódó jellemzők

argonaute RISC catalytic component 2

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) AGO2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Eye foldsGyakran (30–79%)
Frontal bossingGyakran (30–79%)
Open mouthGyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lipGyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior headNéha (5–29%)
Bad biteNéha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)
Wide nasal bridgeNéha (5–29%)
Large cranial sutureRitkán (1–4%)
ScaphocephalyRitkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language developmentMindig
Intellectual disabilityMindig
Motor delayMindig
Receptive language delayMindig
Attention deficitGyakran (30–79%)
Autism spectrum disorderGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Aggressive behaviorNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Narrowing of pulmonic valveNéha (5–29%)
Patent foramen ovaleNéha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartRitkán (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeRitkán (1–4%)
Patent ductus arteriosusRitkán (1–4%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hypoplastic helicesNéha (5–29%)
Hearing impairmentRitkán (1–4%)
Overfolded earsRitkán (1–4%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cross-eyedGyakran (30–79%)
Deeply set eyeGyakran (30–79%)
Visual impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Acid refluxGyakran (30–79%)
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Curvature of little fingerNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respirationNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AGO2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet