Rasgos

Rasgos asociados a AGO2

argonaute RISC catalytic component 2

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a AGO2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Open mouth	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Bad bite	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Large cranial suture	Raro (1–4 %)
Scaphocephaly	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Receptive language delay	Siempre
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raro (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Raro (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypoplastic helices	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	Raro (1–4 %)
Overfolded ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGO2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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