Características

Características associadas a AGO2

argonaute RISC catalytic component 2

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a AGO2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Large cranial suture	Raramente (1–4%)
Scaphocephaly	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Receptive language delay	Sempre
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Raramente (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hypoplastic helices	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)
Overfolded ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AGO2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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