Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin AGO2 yhdistetyt ominaisuudet
argonaute RISC catalytic component 2
Human Phenotype Ontology yhdistää AGO2-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Eye folds | Usein (30–79%) |
| Frontal bossing | Usein (30–79%) |
| Open mouth | Usein (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Joskus (5–29%) |
| Bad bite | Joskus (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Large cranial suture | Harvinainen (1–4 %) |
| Scaphocephaly | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| Motor delay | Aina |
| Receptive language delay | Aina |
| Attention deficit | Usein (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Harvinainen (1–4 %) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Harvinainen (1–4 %) |
| Patent ductus arteriosus | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypoplastic helices | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Harvinainen (1–4 %) |
| Overfolded ears | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Deeply set eye | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AGO2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa