Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AGO2

argonaute RISC catalytic component 2

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til AGO2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Large cranial suture	Sjelden (1–4%)
Scaphocephaly	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Receptive language delay	Alltid
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjelden (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sjelden (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypoplastic helices	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)
Overfolded ears	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AGO2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test