Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z AGO2
argonaute RISC catalytic component 2
Human Phenotype Ontology łączy z AGO2 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Eye folds | Często (30–79%) |
| Frontal bossing | Często (30–79%) |
| Open mouth | Często (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Często (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Czasami (5–29%) |
| Bad bite | Czasami (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Large cranial suture | Rzadko (1–4%) |
| Scaphocephaly | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Receptive language delay | Zawsze |
| Attention deficit | Często (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Aggressive behavior | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Czasami (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Czasami (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Rzadko (1–4%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Rzadko (1–4%) |
| Patent ductus arteriosus | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hypoplastic helices | Czasami (5–29%) |
| Hearing impairment | Rzadko (1–4%) |
| Overfolded ears | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Często (30–79%) |
| Deeply set eye | Często (30–79%) |
| Visual impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AGO2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni