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Tratti
Tratti collegati a AGO2
argonaute RISC catalytic component 2
La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a AGO2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Frontal bossing | Spesso (30–79%) |
| Open mouth | Spesso (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Spesso (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | A volte (5–29%) |
| Bad bite | A volte (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Wide nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Large cranial suture | Raramente (1–4%) |
| Scaphocephaly | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Receptive language delay | Sempre |
| Attention deficit | Spesso (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Aggressive behavior | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Raramente (1–4%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Raramente (1–4%) |
| Patent ductus arteriosus | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypoplastic helices | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | Raramente (1–4%) |
| Overfolded ears | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Deeply set eye | Spesso (30–79%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AGO2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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