Características

Características associadas a TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a TTC7A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TTC7A

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Bloody diarrhea	Sempre
Enterocolitis	Sempre
Ileal atresia	Sempre
Interface hepatitis	Sempre
Intestinal obstruction	Sempre
Colonic atresia	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal atresia	Muito frequente (80–99%)
Intestinal atresia	Muito frequente (80–99%)
Jejunal atresia	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Frequente (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Frequente (30–79%)
Rectal atresia	Frequente (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphology	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Peritoneal abscess	Por vezes (5–29%)
Rectal abscess	Por vezes (5–29%)
Liver inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre
T-cell lymphoma	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Rectal bleeding	Frequente (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Sempre
Severe combined immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Decreased immune function	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Por vezes (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent abscess formation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Prominent forehead	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Absent eyebrow	Frequente (30–79%)
Absence of scalp hair	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Frequente (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Frequente (30–79%)
Agammaglobulinemia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Small thymus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hashimoto thyroiditis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Ectopic calcification	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type 1 diabetes	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TTC7A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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