Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til TTC7A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Bloody diarrheaAltid
EnterocolitisAltid
Ileal atresiaAltid
Interface hepatitisAltid
Intestinal obstructionAltid
Colonic atresiaMeget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal atresiaMeget ofte (80–99 %)
Intestinal atresiaMeget ofte (80–99 %)
Jejunal atresiaMeget ofte (80–99 %)
Abdominal bloatingOfte (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowelOfte (30–79 %)
Jejunoileal ulcerationOfte (30–79 %)
Rectal atresiaOfte (30–79 %)
Abnormal ductus choledochus morphologyNogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotationNogle gange (5–29 %)
OmphaloceleNogle gange (5–29 %)
Peritoneal abscessNogle gange (5–29 %)
Rectal abscessNogle gange (5–29 %)
Liver inflammationSjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated white blood countAltid
Increased number of platelets in bloodAltid
T-cell lymphomaAltid
Decreased blood lymphocyte numberOfte (30–79 %)
Rectal bleedingOfte (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemiaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent respiratory infectionsAltid
Severe combined immunodeficiencyMeget ofte (80–99 %)
Decreased immune functionOfte (30–79 %)
AutoimmunityNogle gange (5–29 %)
Psoriasiform dermatitisNogle gange (5–29 %)
Recurrent abscess formationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Prominent foreheadAltid
Thin dental enamelAltid
Absent eyebrowOfte (30–79 %)
Absence of scalp hairNogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased circulating antibody levelOfte (30–79 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationOfte (30–79 %)
AgammaglobulinemiaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Sparse hairOfte (30–79 %)
Thickened skinNogle gange (5–29 %)
Poor nail formationSjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNogle gange (5–29 %)
Small thymusNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Hashimoto thyroiditisSjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Ectopic calcificationMeget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Type 1 diabetesSjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TTC7A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test