Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TTC7A susiję požymiai

tetratricopeptide repeat domain 7A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su TTC7A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bloody diarrheaVisada
EnterocolitisVisada
Ileal atresiaVisada
Interface hepatitisVisada
Intestinal obstructionVisada
Colonic atresiaLabai dažnai (80–99%)
Gastrointestinal atresiaLabai dažnai (80–99%)
Intestinal atresiaLabai dažnai (80–99%)
Jejunal atresiaLabai dažnai (80–99%)
Abdominal bloatingDažnai (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowelDažnai (30–79%)
Jejunoileal ulcerationDažnai (30–79%)
Rectal atresiaDažnai (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphologyKartais (5–29%)
Intestinal malrotationKartais (5–29%)
OmphaloceleKartais (5–29%)
Peritoneal abscessKartais (5–29%)
Rectal abscessKartais (5–29%)
Liver inflammationRetai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood countVisada
Increased number of platelets in bloodVisada
T-cell lymphomaVisada
Decreased blood lymphocyte numberDažnai (30–79%)
Rectal bleedingDažnai (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemiaKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsVisada
Severe combined immunodeficiencyLabai dažnai (80–99%)
Decreased immune functionDažnai (30–79%)
AutoimmunityKartais (5–29%)
Psoriasiform dermatitisKartais (5–29%)
Recurrent abscess formationKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent foreheadVisada
Thin dental enamelVisada
Absent eyebrowDažnai (30–79%)
Absence of scalp hairKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody levelDažnai (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationDažnai (30–79%)
AgammaglobulinemiaKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse hairDažnai (30–79%)
Thickened skinKartais (5–29%)
Poor nail formationRetai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformationKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Small thymusKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hashimoto thyroiditisRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ectopic calcificationLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Type 1 diabetesRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TTC7A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test