Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu TTC7A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bloody diarrheaÎntotdeauna
EnterocolitisÎntotdeauna
Ileal atresiaÎntotdeauna
Interface hepatitisÎntotdeauna
Intestinal obstructionÎntotdeauna
Colonic atresiaFoarte des (80–99%)
Gastrointestinal atresiaFoarte des (80–99%)
Intestinal atresiaFoarte des (80–99%)
Jejunal atresiaFoarte des (80–99%)
Abdominal bloatingDes (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowelDes (30–79%)
Jejunoileal ulcerationDes (30–79%)
Rectal atresiaDes (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphologyUneori (5–29%)
Intestinal malrotationUneori (5–29%)
OmphaloceleUneori (5–29%)
Peritoneal abscessUneori (5–29%)
Rectal abscessUneori (5–29%)
Liver inflammationRar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated white blood countÎntotdeauna
Increased number of platelets in bloodÎntotdeauna
T-cell lymphomaÎntotdeauna
Decreased blood lymphocyte numberDes (30–79%)
Rectal bleedingDes (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemiaUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent respiratory infectionsÎntotdeauna
Severe combined immunodeficiencyFoarte des (80–99%)
Decreased immune functionDes (30–79%)
AutoimmunityUneori (5–29%)
Psoriasiform dermatitisUneori (5–29%)
Recurrent abscess formationUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prominent foreheadÎntotdeauna
Thin dental enamelÎntotdeauna
Absent eyebrowDes (30–79%)
Absence of scalp hairUneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased circulating antibody levelDes (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationDes (30–79%)
AgammaglobulinemiaUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sparse hairDes (30–79%)
Thickened skinUneori (5–29%)
Poor nail formationRar (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
High levels of amniotic fluidDes (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformationUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)
Small thymusUneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hashimoto thyroiditisRar (1–4%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesÎntotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ectopic calcificationFoarte des (80–99%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyDes (30–79%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Type 1 diabetesRar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TTC7A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu