Caractéristiques

Caractéristiques liées à TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à TTC7A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TTC7A

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bloody diarrhea	Toujours
Enterocolitis	Toujours
Ileal atresia	Toujours
Interface hepatitis	Toujours
Intestinal obstruction	Toujours
Colonic atresia	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal atresia	Très souvent (80–99 %)
Intestinal atresia	Très souvent (80–99 %)
Jejunal atresia	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Souvent (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Souvent (30–79 %)
Rectal atresia	Souvent (30–79 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)
Peritoneal abscess	Parfois (5–29 %)
Rectal abscess	Parfois (5–29 %)
Liver inflammation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated white blood count	Toujours
Increased number of platelets in blood	Toujours
T-cell lymphoma	Toujours
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Rectal bleeding	Souvent (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Toujours
Severe combined immunodeficiency	Très souvent (80–99 %)
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Parfois (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent abscess formation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent forehead	Toujours
Thin dental enamel	Toujours
Absent eyebrow	Souvent (30–79 %)
Absence of scalp hair	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Souvent (30–79 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Souvent (30–79 %)
Agammaglobulinemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse hair	Souvent (30–79 %)
Thickened skin	Parfois (5–29 %)
Poor nail formation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Small thymus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hashimoto thyroiditis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ectopic calcification	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Type 1 diabetes	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TTC7A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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