Rysy

Rysy spojené s TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Human Phenotype Ontology spojuje s TTC7A 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TTC7A

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bloody diarrhea	Vždy
Enterocolitis	Vždy
Ileal atresia	Vždy
Interface hepatitis	Vždy
Intestinal obstruction	Vždy
Colonic atresia	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal atresia	Velmi často (80–99 %)
Intestinal atresia	Velmi často (80–99 %)
Jejunal atresia	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Často (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Často (30–79 %)
Rectal atresia	Často (30–79 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Peritoneal abscess	Někdy (5–29 %)
Rectal abscess	Někdy (5–29 %)
Liver inflammation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Vždy
Increased number of platelets in blood	Vždy
T-cell lymphoma	Vždy
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)
Rectal bleeding	Často (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Vždy
Severe combined immunodeficiency	Velmi často (80–99 %)
Decreased immune function	Často (30–79 %)
Autoimmunity	Někdy (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Někdy (5–29 %)
Recurrent abscess formation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent forehead	Vždy
Thin dental enamel	Vždy
Absent eyebrow	Často (30–79 %)
Absence of scalp hair	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Často (30–79 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Často (30–79 %)
Agammaglobulinemia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Často (30–79 %)
Thickened skin	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Small thymus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hashimoto thyroiditis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ectopic calcification	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type 1 diabetes	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TTC7A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test