특성

TTC7A 연관 특성

tetratricopeptide repeat domain 7A

인간 표현형 온톨로지가 TTC7A에 연결하는 특성은 50개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Bloody diarrhea	항상
Enterocolitis	항상
Ileal atresia	항상
Interface hepatitis	항상
Intestinal obstruction	항상
Colonic atresia	매우 자주 (80–99%)
Gastrointestinal atresia	매우 자주 (80–99%)
Intestinal atresia	매우 자주 (80–99%)
Jejunal atresia	매우 자주 (80–99%)
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	자주 (30–79%)
Jejunoileal ulceration	자주 (30–79%)
Rectal atresia	자주 (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphology	가끔 (5–29%)
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)
Omphalocele	가끔 (5–29%)
Peritoneal abscess	가끔 (5–29%)
Rectal abscess	가끔 (5–29%)
Liver inflammation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	항상
Increased number of platelets in blood	항상
T-cell lymphoma	항상
Decreased blood lymphocyte number	자주 (30–79%)
Rectal bleeding	자주 (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	항상
Severe combined immunodeficiency	매우 자주 (80–99%)
Decreased immune function	자주 (30–79%)
Autoimmunity	가끔 (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	가끔 (5–29%)
Recurrent abscess formation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	자주 (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	자주 (30–79%)
Agammaglobulinemia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Small thymus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hashimoto thyroiditis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상

특성	나타나는 빈도
Ectopic calcification	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Type 1 diabetes	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TTC7A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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