Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TTC7A yhdistetyt ominaisuudet

tetratricopeptide repeat domain 7A

Human Phenotype Ontology yhdistää TTC7A-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bloody diarrheaAina
EnterocolitisAina
Ileal atresiaAina
Interface hepatitisAina
Intestinal obstructionAina
Colonic atresiaHyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal atresiaHyvin usein (80–99%)
Intestinal atresiaHyvin usein (80–99%)
Jejunal atresiaHyvin usein (80–99%)
Abdominal bloatingUsein (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowelUsein (30–79%)
Jejunoileal ulcerationUsein (30–79%)
Rectal atresiaUsein (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphologyJoskus (5–29%)
Intestinal malrotationJoskus (5–29%)
OmphaloceleJoskus (5–29%)
Peritoneal abscessJoskus (5–29%)
Rectal abscessJoskus (5–29%)
Liver inflammationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood countAina
Increased number of platelets in bloodAina
T-cell lymphomaAina
Decreased blood lymphocyte numberUsein (30–79%)
Rectal bleedingUsein (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infectionsAina
Severe combined immunodeficiencyHyvin usein (80–99%)
Decreased immune functionUsein (30–79%)
AutoimmunityJoskus (5–29%)
Psoriasiform dermatitisJoskus (5–29%)
Recurrent abscess formationJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prominent foreheadAina
Thin dental enamelAina
Absent eyebrowUsein (30–79%)
Absence of scalp hairJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody levelUsein (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationUsein (30–79%)
AgammaglobulinemiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sparse hairUsein (30–79%)
Thickened skinJoskus (5–29%)
Poor nail formationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidUsein (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformationJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Small thymusJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hashimoto thyroiditisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesAina

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ectopic calcificationHyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Type 1 diabetesHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TTC7A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test