İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TTC7A ile ilişkili özellikler

tetratricopeptide repeat domain 7A

Human Phenotype Ontology, TTC7A ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bloody diarrheaHer zaman
EnterocolitisHer zaman
Ileal atresiaHer zaman
Interface hepatitisHer zaman
Intestinal obstructionHer zaman
Colonic atresiaÇok sık (%80–99)
Gastrointestinal atresiaÇok sık (%80–99)
Intestinal atresiaÇok sık (%80–99)
Jejunal atresiaÇok sık (%80–99)
Abdominal bloatingSık (%30–79)
Absence or narrowing of first part of small bowelSık (%30–79)
Jejunoileal ulcerationSık (%30–79)
Rectal atresiaSık (%30–79)
Abnormal ductus choledochus morphologyBazen (%5–29)
Intestinal malrotationBazen (%5–29)
OmphaloceleBazen (%5–29)
Peritoneal abscessBazen (%5–29)
Rectal abscessBazen (%5–29)
Liver inflammationSeyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood countHer zaman
Increased number of platelets in bloodHer zaman
T-cell lymphomaHer zaman
Decreased blood lymphocyte numberSık (%30–79)
Rectal bleedingSık (%30–79)
Autoimmune hemolytic anemiaBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsHer zaman
Severe combined immunodeficiencyÇok sık (%80–99)
Decreased immune functionSık (%30–79)
AutoimmunityBazen (%5–29)
Psoriasiform dermatitisBazen (%5–29)
Recurrent abscess formationBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prominent foreheadHer zaman
Thin dental enamelHer zaman
Absent eyebrowSık (%30–79)
Absence of scalp hairBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody levelSık (%30–79)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationSık (%30–79)
AgammaglobulinemiaBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sparse hairSık (%30–79)
Thickened skinBazen (%5–29)
Poor nail formationSeyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidSık (%30–79)
Congenital pulmonary airway malformationBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambersBazen (%5–29)
Small thymusBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hashimoto thyroiditisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ectopic calcificationÇok sık (%80–99)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Type 1 diabetesSeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TTC7A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al