Tratti

Tratti collegati a TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a TTC7A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TTC7A

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bloody diarrhea	Sempre
Enterocolitis	Sempre
Ileal atresia	Sempre
Interface hepatitis	Sempre
Intestinal obstruction	Sempre
Colonic atresia	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal atresia	Molto spesso (80–99%)
Intestinal atresia	Molto spesso (80–99%)
Jejunal atresia	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Spesso (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Spesso (30–79%)
Rectal atresia	Spesso (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphology	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Peritoneal abscess	A volte (5–29%)
Rectal abscess	A volte (5–29%)
Liver inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated white blood count	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre
T-cell lymphoma	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Rectal bleeding	Spesso (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Sempre
Severe combined immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	A volte (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	A volte (5–29%)
Recurrent abscess formation	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent forehead	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Absent eyebrow	Spesso (30–79%)
Absence of scalp hair	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Spesso (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Spesso (30–79%)
Agammaglobulinemia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Thickened skin	A volte (5–29%)
Poor nail formation	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformation	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Small thymus	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hashimoto thyroiditis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ectopic calcification	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Type 1 diabetes	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TTC7A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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