Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til TTC7A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Bloody diarrheaAlltid
EnterocolitisAlltid
Ileal atresiaAlltid
Interface hepatitisAlltid
Intestinal obstructionAlltid
Colonic atresiaSvært ofte (80–99 %)
Gastrointestinal atresiaSvært ofte (80–99 %)
Intestinal atresiaSvært ofte (80–99 %)
Jejunal atresiaSvært ofte (80–99 %)
Abdominal bloatingOfte (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowelOfte (30–79 %)
Jejunoileal ulcerationOfte (30–79 %)
Rectal atresiaOfte (30–79 %)
Abnormal ductus choledochus morphologyNoen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotationNoen ganger (5–29 %)
OmphaloceleNoen ganger (5–29 %)
Peritoneal abscessNoen ganger (5–29 %)
Rectal abscessNoen ganger (5–29 %)
Liver inflammationSjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated white blood countAlltid
Increased number of platelets in bloodAlltid
T-cell lymphomaAlltid
Decreased blood lymphocyte numberOfte (30–79 %)
Rectal bleedingOfte (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemiaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infectionsAlltid
Severe combined immunodeficiencySvært ofte (80–99 %)
Decreased immune functionOfte (30–79 %)
AutoimmunityNoen ganger (5–29 %)
Psoriasiform dermatitisNoen ganger (5–29 %)
Recurrent abscess formationNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Prominent foreheadAlltid
Thin dental enamelAlltid
Absent eyebrowOfte (30–79 %)
Absence of scalp hairNoen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody levelOfte (30–79 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationOfte (30–79 %)
AgammaglobulinemiaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Sparse hairOfte (30–79 %)
Thickened skinNoen ganger (5–29 %)
Poor nail formationSjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformationNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNoen ganger (5–29 %)
Small thymusNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hashimoto thyroiditisSjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-set eyesAlltid

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Ectopic calcificationSvært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Type 1 diabetesSjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TTC7A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test