Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan TTC7A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bloody diarrheaAltijd
EnterocolitisAltijd
Ileal atresiaAltijd
Interface hepatitisAltijd
Intestinal obstructionAltijd
Colonic atresiaHeel vaak (80–99%)
Gastrointestinal atresiaHeel vaak (80–99%)
Intestinal atresiaHeel vaak (80–99%)
Jejunal atresiaHeel vaak (80–99%)
Abdominal bloatingVaak (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowelVaak (30–79%)
Jejunoileal ulcerationVaak (30–79%)
Rectal atresiaVaak (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphologySoms (5–29%)
Intestinal malrotationSoms (5–29%)
OmphaloceleSoms (5–29%)
Peritoneal abscessSoms (5–29%)
Rectal abscessSoms (5–29%)
Liver inflammationZelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated white blood countAltijd
Increased number of platelets in bloodAltijd
T-cell lymphomaAltijd
Decreased blood lymphocyte numberVaak (30–79%)
Rectal bleedingVaak (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemiaSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsAltijd
Severe combined immunodeficiencyHeel vaak (80–99%)
Decreased immune functionVaak (30–79%)
AutoimmunitySoms (5–29%)
Psoriasiform dermatitisSoms (5–29%)
Recurrent abscess formationSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent foreheadAltijd
Thin dental enamelAltijd
Absent eyebrowVaak (30–79%)
Absence of scalp hairSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody levelVaak (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationVaak (30–79%)
AgammaglobulinemiaSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sparse hairVaak (30–79%)
Thickened skinSoms (5–29%)
Poor nail formationZelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformationSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Small thymusSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hashimoto thyroiditisZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ectopic calcificationHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Type 1 diabetesZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TTC7A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen