Egenskaper

Egenskaper kopplade till TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Human Phenotype Ontology kopplar 50 egenskaper till TTC7A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TTC7A

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bloody diarrhea	Alltid
Enterocolitis	Alltid
Ileal atresia	Alltid
Interface hepatitis	Alltid
Intestinal obstruction	Alltid
Colonic atresia	Mycket ofta (80–99 %)
Gastrointestinal atresia	Mycket ofta (80–99 %)
Intestinal atresia	Mycket ofta (80–99 %)
Jejunal atresia	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofta (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ofta (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Ofta (30–79 %)
Rectal atresia	Ofta (30–79 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)
Peritoneal abscess	Ibland (5–29 %)
Rectal abscess	Ibland (5–29 %)
Liver inflammation	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated white blood count	Alltid
Increased number of platelets in blood	Alltid
T-cell lymphoma	Alltid
Decreased blood lymphocyte number	Ofta (30–79 %)
Rectal bleeding	Ofta (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Alltid
Severe combined immunodeficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased immune function	Ofta (30–79 %)
Autoimmunity	Ibland (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Ibland (5–29 %)
Recurrent abscess formation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent forehead	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Absent eyebrow	Ofta (30–79 %)
Absence of scalp hair	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Ofta (30–79 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Ofta (30–79 %)
Agammaglobulinemia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sparse hair	Ofta (30–79 %)
Thickened skin	Ibland (5–29 %)
Poor nail formation	Sällan (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Small thymus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hashimoto thyroiditis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ectopic calcification	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Type 1 diabetes	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TTC7A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test