Cechy

Cechy powiązane z TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Human Phenotype Ontology łączy z TTC7A 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TTC7A

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Bloody diarrhea	Zawsze
Enterocolitis	Zawsze
Ileal atresia	Zawsze
Interface hepatitis	Zawsze
Intestinal obstruction	Zawsze
Colonic atresia	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal atresia	Bardzo często (80–99%)
Intestinal atresia	Bardzo często (80–99%)
Jejunal atresia	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Często (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Często (30–79%)
Rectal atresia	Często (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphology	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Peritoneal abscess	Czasami (5–29%)
Rectal abscess	Czasami (5–29%)
Liver inflammation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Zawsze
Increased number of platelets in blood	Zawsze
T-cell lymphoma	Zawsze
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Rectal bleeding	Często (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Severe combined immunodeficiency	Bardzo często (80–99%)
Decreased immune function	Często (30–79%)
Autoimmunity	Czasami (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Czasami (5–29%)
Recurrent abscess formation	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Prominent forehead	Zawsze
Thin dental enamel	Zawsze
Absent eyebrow	Często (30–79%)
Absence of scalp hair	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Często (30–79%)
Agammaglobulinemia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Często (30–79%)
Thickened skin	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Small thymus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hashimoto thyroiditis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ectopic calcification	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type 1 diabetes	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TTC7A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test