Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TTC7A seotud tunnused

tetratricopeptide repeat domain 7A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TTC7A 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bloody diarrheaAlati
EnterocolitisAlati
Ileal atresiaAlati
Interface hepatitisAlati
Intestinal obstructionAlati
Colonic atresiaVäga sageli (80–99%)
Gastrointestinal atresiaVäga sageli (80–99%)
Intestinal atresiaVäga sageli (80–99%)
Jejunal atresiaVäga sageli (80–99%)
Abdominal bloatingSageli (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowelSageli (30–79%)
Jejunoileal ulcerationSageli (30–79%)
Rectal atresiaSageli (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphologyMõnikord (5–29%)
Intestinal malrotationMõnikord (5–29%)
OmphaloceleMõnikord (5–29%)
Peritoneal abscessMõnikord (5–29%)
Rectal abscessMõnikord (5–29%)
Liver inflammationHarva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated white blood countAlati
Increased number of platelets in bloodAlati
T-cell lymphomaAlati
Decreased blood lymphocyte numberSageli (30–79%)
Rectal bleedingSageli (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsAlati
Severe combined immunodeficiencyVäga sageli (80–99%)
Decreased immune functionSageli (30–79%)
AutoimmunityMõnikord (5–29%)
Psoriasiform dermatitisMõnikord (5–29%)
Recurrent abscess formationMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prominent foreheadAlati
Thin dental enamelAlati
Absent eyebrowSageli (30–79%)
Absence of scalp hairMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody levelSageli (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationSageli (30–79%)
AgammaglobulinemiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sparse hairSageli (30–79%)
Thickened skinMõnikord (5–29%)
Poor nail formationHarva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Small thymusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hashimoto thyroiditisHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ectopic calcificationVäga sageli (80–99%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Type 1 diabetesHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TTC7A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test