Merkmale

Mit TTC7A verknüpfte Merkmale

tetratricopeptide repeat domain 7A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit TTC7A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TTC7A

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bloody diarrhea	Immer
Enterocolitis	Immer
Ileal atresia	Immer
Interface hepatitis	Immer
Intestinal obstruction	Immer
Colonic atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Jejunal atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Häufig (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Häufig (30–79 %)
Rectal atresia	Häufig (30–79 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Peritoneal abscess	Manchmal (5–29 %)
Rectal abscess	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Immer
Increased number of platelets in blood	Immer
T-cell lymphoma	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Rectal bleeding	Häufig (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer
Severe combined immunodeficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Manchmal (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent abscess formation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent forehead	Immer
Thin dental enamel	Immer
Absent eyebrow	Häufig (30–79 %)
Absence of scalp hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Häufig (30–79 %)
Agammaglobulinemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Small thymus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hashimoto thyroiditis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ectopic calcification	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type 1 diabetes	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TTC7A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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